Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom